マルファン症候群におけるカーブスの有効活用について(考察 2019)

マルファン症候群とは染色体異常を原因とする結合組織疾患の一つで、身体の基礎をなす結合組織に先天的な異常があり全身各種臓器に合併症をひきおこします。結合組織は骨や血管・間接などに分布しており合併症の発症部位に一致します。特徴的な外見をしており、高い身長と痩せた体型・長い手足などが観察され、漏斗胸も頻発しています。
マルファン症候群の原因遺伝子は、FBN1遺伝子よやばれるもので、この箇所に異常があると正常な結合組織の形成に必要不可欠なたんぱく質フィブリリン1の合成に支障をきたします。フィブリリン1の異常で結合組織の柔軟性と強固さが傷害され、成長に対して制限が効かなくなるなどの影響が顕著です。主な合併症は骨の成長を制御できないことにより脆弱化し背骨が曲がる側弯症、血管の柔軟性も障害されるため大動脈乖離などを指摘することが出来ます、とりわけ大動脈乖離は、突発的な大出血の原因となり致命的な転機をたどる可能性があります。
マルファン症候群は遺伝子異常に起因する疾患であるため、根治的な治療法はありません。症状が軽微なうちに適切なケアを実践することで、将来の生活の質（QOL）を維持することは可能です。マルファン症候群の合併症を回避する対策としてカーブスの有効利用は適切な選択肢を提供します。カーブスとは30分歩dのプログラムで構成される健康体操です。30分の運動プログラムの有効性は大学や研究機関との共同研究で明らかになっており、生活習慣病やロコモティブシンドロームの予防などに高い有効性が期待されています。マルファン症候群も遺伝的特性で血管や骨格などの結合組織のぜい弱性に由来する合併症をもたらします。しかし結合組織の脆弱性は日々のトレーニングである程度カバーすることは可能です。カーブスでは安全性の高いマシーンの使用や、専門知識を身につけたコーチが常時サポートを提供するなど安全面にも配慮されておりマルファン症候群を抱えながらのケアに最適と評価出来ます。